Endokrinologiska sjukdomar hos barn
Endokrina sjukdomar
Endokrina sjukdomar, hormonsjukdomar eller systemiska endokrina sjukdomar är en grupp sjukdomar i endokrina systemet, som beror på dysfunktionella hormonkörtlar och ofta visar sig som för höga eller för låga hormonvärden i blodet. Endokrina sjukdomar behandlas av endokrinologer.
I ICD förs de endokrina sjukdomarna till samma sjukdomsklass som näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar, EE Om blodprov visar hormonrubbningar räknas det inte som en endokrin sjukdom om personen är gravid eller nyfödd, eller om personen lider av neoplasi. För att räknas som endokrin sjukdom måste sjukdomen direkt eller indirekt bero på att någon hormonkörtel är över- eller underaktiv, det vill säga sköldkörtel, binjurar, könskörtlar, Langerhans cellöar, bisköldkörtlar, brässen, tallkottkörtel eller hypofys. ICD räknar också sjukdomar i hypotalamus till de endokrina sjukdomarna.
De hormoner som endokrina sjukdomar kan drabba innefattar insulin, tyreoideahormoner, parathormon, kortisol, könshormoner, tillväxthormon, prolaktin, adrenalin, aldosteron, glukagon, somatostatin, melatonin, gonadotropiner och hormonfrisättande hormoner. Endokrina sjukdomar upptäcks genom
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar – Anna Wedells forskargrupp
Adress:
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Karolinska Institutet
Karolinska Universitetssjukhuset Solna, L
76 Stockholm
Forskningsområde
Vårt arbete syftar till att utnyttja helgenomsekvensering och transkriptomics, i kombination med biokemiska och kliniska data, för att transformera diagnostiken och identifiera nya sjukdomsgener hos patienter med medfödda ämnesomsättningssjukdomar.
Medfödda ämnesomsättningssjukdomar, Inborn errors of metabolism (IEM), och hormonrubbningar innefattar många ovanliga tillstånd som tillsammans drabbar cirka 1/ födda barn. Många av sjukdomarna är behandlingsbara förutsatt att man kan ställa en korrekt diagnos på ett tidigt stadium. För flera av tillstånden är nya behandlingsformer under utveckling. Detta gör att en tidig diagnostik är ännu viktigare och flera av sjukdomarna ingår i nyföddhetsscreeningen, det s.k. ”PKU-provet”. Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra oåterkalleliga skador.
Vi har upptäckt och publicerat flera helt nya sjukdomar (mutationer i generna SLC25A12 (AGC1), ADK, COQ7, SLC12A5 (KCC2), SLC25A26, SQSTM1 (
De 10 vanligaste endokrina sjukdomarna (orsaker, symptom samt behandling)
Innehåll
Reglera v&#;rt hum&#;r, bibeh&#;lla kroppstemperatur, till&#;ta tillv&#;xt samt utveckling från v&#;r lekamen och hj&#;lpa matsm&#;ltning, andning, blodcirkulation samt till samt med sexuell funktion. Hormoner har oräkneliga vitala funktioner i v&#;r kropp.
Hormoner &#;r kemiska budb&#;rare som produceras i dem endokrina k&#;rtlarna och såsom reser genom blodet f&#;r att n&#; var samt en från de kroppsdel och v&#;vnader d&#;r dem utf&#;r sin funktion.
Dessa molekyler, f&#;r för att korrekt reglera de processer som sker i v&#;r kropp, m&#;ste finnas inom perfekt balanserade koncentrationer. varenda situation vilket rubbar denna k&#;nsliga balans kan f&#; allvarliga konsekvenser f&#;r läka organismens h&#;lsa.
Situationer d&#;r niv&#;erna av hormoner &#;r f&#;r l&#;ga alternativt f&#;r h&#;ga &#;r st&#;rningar som kallas endokrina sjukdomar, eftersom dem orsakas från att dem ovann&#;mnda endokrina k&#;rtlarna ej fungerar såsom de ska.
I den h&#;r artikeln vi kommer för att granska dem 10 vanligaste st&#;rningarna samt tillst&#;nden såsom orsakar enstaka f&#;r&#;ndring inom m&#;ngden olika hormoner inom kroppen.